Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Что включает в себя первый скрининг?

Скрининг первого триместра– очень важная процедура. Он поможет доктору проверить, нет ли у плода генетических патологий. Обследования, которые были на «вооружении» гинекологов раньше, не могли с такой точностью показать развитие состояния малыша.

По сути, это – УЗИ и анализ крови. При этом должны быть учтены все данные будущей мамочки: ее вес, рост, перенесенные болезни и вредные пристрастия.

Даже если результаты скрининга насторожат вашего доктора, диагноза он вам сразу не поставит. Заподозрив патологию, он направит вас на более тщательную диагностику, и только после этого заговорит о лечении.

Анализ на скрининг у новорожденных

Болезнь легче предупредить. Так считают все врачи. Но если заболевание генетическое, то своевременное выявление его позволяет избежать тяжелых осложнений. Определить, что малыш болен, могут лишь глубокие лабораторные исследования, поскольку признаки некоторых опасных болезней не проявляют себя до определенного возраста. А в момент, когда они проявляются, часто болезнь лечить уже поздно.

Итак, анализ берется у малышей еще в роддоме: на 4-й день у обычных деток и на 7-й у недоношенных. Делается он следующим образом: у крохи из пяточки берут несколько капель крови, наносят ее на тест-полоску, которую отправляют в лабораторию. Если роды происходили не в роддоме, а, например, дома, анализ делается в городской поликлинике.

Скрининг новорожденных выявляет 5 основных заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром. Каждое из них опасно осложнениями.

Наиболее распространенное наследственное заболевание – Муковисцидоз, характеризующееся нарушением работы дыхательной пищеварительной систем. Если заболевание вовремя определено, то лечение поможет избежать тяжелых последствий. Не менее серьезное заболевание, отличающееся нарушением работы головного мозга, — фенилкетонурия. Страдающие этой болезнью малыши нервные, неуравновешенные, иногда страдают умственной отсталостью. Если проблема определена в первые дни жизни малыша, то специальная диета и лечение помогут нормальному развитию.

При врожденном гипотиреозе страдает щитовидка, что отражается на физическом и умственном развитии крохи. Если пролечить щитовидку гормонами, можно избежать развития заболевания в дальнейшем и воспитать абсолютно полноценного члена общества.

То же касается и галактоземии и адреногенитального синдрома. Если медики вовремя выявляют эти проблемы, то малыш будет развиваться здоровым, умным и полноценным ребенком.

Если скрининг показывает наличие какой-либо болезни, маму извещают об этом медики и дают направление на новый анализ. При положительном результате относят ребенка к группе риска и начинают лечение. Если же никаких весточек от врачей не поступило, значит, скрининг дал отрицательные результаты и родители могут не беспокоиться.

Что показывает

Скрининг на наследственные заболевания проводится натощак. Медицинская сестра делает маленький прокол глубиной до 2 мм и берет несколько капель крови из пяточки у новорожденного. Промокает кровью бланк в пяти точках – кружках. На документе обязательно указывает фамилию, дату и время рождения младенца, информацию о здоровье. Бланк вкладывает в конверт и отправляет в генетическую лабораторию.

Пять кружков, на которые попадает кровь, соответствуют следующим наследственным заболеваниям:

  1. Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся изменениями 12-й хромосомы и связанное с нарушением выработки фермента, расщепляющего фенилаланин. Данная аминокислота поступает в организм с продуктами, богатыми белками. В результате нарушенного обмена веществ, аминокислота и образующиеся токсины накапливаются в тканях, поражают центральную нервную систему и вызывают слабоумие. Другое название патологии – фенилпировиноградная олигофрения. Заболевание при соблюдении диеты не вызывает тяжелых последствий. Она исключает белковую пищу, основывается на фруктах, овощах крахмалосодержащих продуктах, растительного масла.
  2. Гипотиреоз. Патологию связывают с дефицитом гормонов щитовидной железы, в результате чего происходит задержка развития ребенка. Гормональная недостаточность оказывает негативное влияние на ЦНС. Вовремя обнаруженная патология позволяет вовремя принять меры и предотвратить у малыша нарушения психического развития, заболеваний сердца и других органов. В некоторых случаях у новорожденного диагностируется транзиторный гипотиреоз, который со временем проходит самостоятельно.
  3. Галактоземия. Болезнь связывают с дефицитом фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Этот моносахарид поступает в организм в составе молочных продуктов. В основе терапии – безлактозная диета. Отсутствие лечения приводит к смерти 75% малышей. Несвоевременно начатое лечение приводит к поражениям головного мозга, печени, других органов.
  4. Адреногенитальный синдром. В результате мутации нарушается синтез гормонов надпочечниками. В организме снижается уровень альдостерона и кортизола, значительно повышается количество андрогенов. Как следствие, нарушается развитие половых органов, функционирование почек и головного мозга.
  5. Муковисцидоз. Заболевание возникает при изменении гена, контролирующего механизм выработки секретов. Все биологически активные жидкости загустевают и приводят к тяжелым патологиям. Ребенок не может дышать, не способен сходить в туалет. Лечение включает специальные ферменты, диету, лекарственные препараты.
Читайте также:  Как научить ребенка считать? Методика обучения счету

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

  • благополучно ли развивается плод;
  • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
  • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

  1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
  2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
  3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
  4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
  5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
  6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
  7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
  8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
  9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.
Читайте также:  Влияние выбранного имени на жизнь ребенка, как может повлиять выбор имени на ребенка \ Что нужно знать родителям?

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический скрининг периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком. Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак. Для чего он нужен и почему не стоит отказываться от обследования?

  • Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.
  • НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Генетические заболевания, которые выявляются с помощь скрининга

Пять наследственных заболеваний, которые выявляются с помощью неонатального скрининга новорожденных, способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей. Вовремя начатое лечение позволяет избежать негативных последствий и дает малышу возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

  1. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг младенца приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Заболевание диагностируется в равной степени как у девочек, так и у мальчиков. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Такую диету необходимо соблюдать не менее 10 лет. Дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников, если вовремя было выявлено заболевание и проведено соответствующее лечение
  2. Врожденный гипотиреоз – это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта на клеточном уровне. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Мальчики болеют в 2 раза реже, чем девочки. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина, который является основным гормоном щитовидной железы. Своевременное лечение оказывает большое влияние на развитие детей, нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга диагноз можно поставить не ранее, чем ребенку исполниться 3 месяца. Но время потеряно, и лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения невозможно.
  3. Адреногенитальный синдром развивается в случае сниженного продуцирования гормонов (глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов) или при рецепторных дефектах. Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития, темпов окостенения и в результате бесплодием. Без лечения рост больного человека составляет 150 см, любая стрессовая ситуация может спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. При адреногенитальном синдроме проводится гормональная терапия. Если лечения начато вовремя, рост и половое развитие остаются в пределах нормы.
  4. Галактоземия — наследственное заболевание, спровоцированное нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Лечение заключается в назначении специального питания с исключением молочных продуктов (лактозы) по крайней мере в течение 3 лет. Если диета назначена вовремя – нарушений в развитии детей не происходит.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Никакого другого лечения, кроме медикаментозного, нет. Жизни таких больных существенно увеличивается только благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов.

Исходя их всего вышеизложенного, можно сделать совершенно самостоятельный вывод, нужен или нет неонатальный скрининг новоророжденным.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

Осмотр профильными специалистами
  • окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
  • хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
  • ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
  • невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Какие аномалии показывает УЗИ

УЗИ на начальном этапе развития беременности позволяет обнаружить или исключить наличие тяжелых генетических отклонений.

Список основных аномалий:

  1. Синдром Дауна – одна из самых частых патологий генетического характера, выявляют у 1 ребенка из 700 младенцев. При проведении УЗИ можно увидеть увеличение ТВП, лицо имеет расплывчатый контур, кости основания носа просматриваются плохо.
  2. Отклонения в формировании нервной трубки.
  3. Омфалоцеле – перемещение некоторых органов в грыжевую полость, которая расположена на передней стенке брюшины.
  4. Синдром Патау – сбой в 13 хромосоме, аномалия встречается в 1:10 тыс. случаев, заболевание сопровождается различными функциональными сбоями внутренних органов, поэтому большинство малышей умирает в течение 2–6 месяцев. При этом УЗИ показывает учащенный пульс, неправильное строение полушарий мозга и трубчатых костей.
  5. Синдром Эдвардса – сбой в 18 хромосоме, патология чаще всего развивается у поздно родящих женщин. Ультразвуковая диагностика показывает слабый и редкий пульс, основание носа не просматривается, в пуповине отсутствует 1 артерия.
  6. Триплоидия – генетический сбой, у плода присутствует 3 хромосомных набора вместо двух, болезнь сопровождается многочисленными патологическими процессами.
  7. Синдром Корнелии де Ланге – генетическая болезнь, выявляют у 1 младенца из 10 тыс., сопровождается различными отклонениями физического и умственного характера.
  8. Синдром Смита-Опица – заболевание развивается на фоне метаболических сбоев, у ребенка развивается аутизм, умственная отсталость, патология выявляют у 1 малыша из 30 тыс.

Как видите, тяжелые аномалии генетического характера встречаются довольно редко, не все они являются смертельными для плода, но негативно сказываются на дальнейшей жизнеспособности новорожденного.

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».